Duchenne distrofie musculară la câini poate fi în cele din urmă tratată

Oamenii de știință au găsit recent un tratament progresiv pentru a restabili puterea musculară la câinii afectați de această tulburare genetică rară.

Cercetătorii de la Genethon, laboratorul AFM-Telethon, INSERM (UMR 1089, Nantes) și Universitatea din Londra (Royal Holloway) au demonstrat recent că injecția unei versiuni "scurtate" a genei care provoacă distrofie musculară Duchenne este de fapt eficientă în restaurarea mușchiului Forța și stabilizarea simptomelor clinice la câinii afectați de această tulburare.

Acesta este un imens pas înainte în găsirea tratamentului pentru această condiție genetică rară la câini. Rezultatele studiului au fost publicate în Jurnal Nature Communications. Fondurile pentru această cercetare au fost ridicate de către Donații din Telethonul Francez.

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Duchenne distrofie musculară este o tulburare genetică progresivă. La om, este cea mai frecventă tulburare neuromusculară la copii, care afectează 1 din 5.000 de băieți. Aceasta implică toate mușchii corpului.

niste Retrieverii de aur sunt afectați în mod natural prin această tulburare. Simptomele includ slăbiciune musculară generală sau atrofie, anomalii cardiace și creștere slabă în greutate.

Știința găsește un tratament pentru distrofie musculară Duchenne la câini — **Un câine cu DMD.**
Fotografie: Vetbook.Org

DMD implică anomalii genetice în gena care codifică dystrophin - o proteină care asigură funcția de mușchi adecvați. Această genă este semnificativ mare și, prin urmare, este imposibil să se introducă întregul ADN pentru distrofină în vectori virali (care este de obicei ceea ce se face în terapia genică).

Dar această cercetare a arătat că injectarea microdistrofină, care este o versiune redusă a acestei gene foarte mari, a fost efectiv eficientă în îmbunătățirea funcției musculare la câinii cu această tulburare.

Echipa oamenilor de știință a lucrat pentru a dezvolta un medicament de terapie genică care a combinat un vector viral cu microdistrofina și a constatat că acest lucru a permis producerea acelei proteine ale funcției musculare vitale.

LEGATE DE: Știința are un pas mai aproape de a vindeca o boală rară la câini

12 câini cu DMD au fost testate pentru această cercetare. Microdistrofina a fost injectabilă intravenos, făcându-l astfel în întregul corp al câinilor (spre deosebire de un singur site, așa cum ar fi cazul altor tipuri de injecție).

La injectare, cercetătorii au observat că nivelele distrofinei s-au întors la niveluri ridicate, iar funcția musculară a revenit. Simptomele clinice au fost observate pentru stabilizarea pe o perioadă de 2 ani întregi după injectare. Nici un tratament imunosupresiv a avut loc în prealabil și nu sunt prezentate efecte secundare.

Ce înseamnă asta pentru oameni

Deoarece câinii cu DMD au aceleași simptome clinice și au greutăți similare copiilor umani afectați de tulburare, acesta este un pas imens în dezvoltarea aceluiași tratament pentru oameni.

Deoarece acest tratament a fost atât de reușit la câini, acum este posibil să se dezvolte studii clinice la pacienții umani.

Aceasta este prima dată când întregul corp al unui animal mare a fost în măsură să fie tratat folosind această proteină.

Potrivit lui Caroline Le Guiner, principalul autor al acestui studiu, tratamentul progresiv permite, de asemenea, tratamentul tuturor pacienților cu distrofie musculară Duchenne, indiferent de mutația lor genetică.

Le Guiner declară că aceste studii sunt interesante și au depășit așteptările echipei sale. Ei lucrează de mulți ani pe tratamentul efectiv al terapiei genice pentru DMD, iar acesta este un salt gigant înainte spre studiile clinice.

Cu fundamentele ferm în vigoare, oamenii de știință pot acum să lucreze la pașii următori pentru a produce progrese în droguri utilizate pentru a trata copiii cu DMD.

Citiți următorul: Boala Cushing la câini: simptome, diagnostic și tratamente

Referinţă:

Caroline Le Guiner, Laurent Serfais, Marie Montus, Thibaut Larcher, Bodvaël Fraysse, Sophie Moullec, Marine Allais, Virginie François, Maeva Dutilleul, Alberto Maleba, Taeyoung Koo, Jean-Laurent Thibaut, Béatrice Matot, Marie Devaux, Johanne Le Duff, Jack -Yves deschamps, Inès Barthelemy, Stéphane Blot, Isabelle Testault, Karim Wahbi, Stéphane Ederhy, Samia Martin, Philippe Veron, Christophe Georger, Takis Athanasopoulos, Carole Masurier, Federico Mingozzi, Pierre Carlier, Bernard Gjata, Jean-Yves Hogrel, Oumeya Adjali , Fulvio Mavilio, Thomas Voit, Philippe Moullier, George Dickson. Terapia genică microdistrofină pe termen lung este eficientă într-un model canin de distrofie musculară Duchenne. Nature Communications, 2017; 8: 16105 DOI: 10.1038 / nComms16105

Skicka ett socialt nätverk:

Springa