Știința devine un pas mai aproape de a vindeca o boală rară la câini

Un grup de cercetători în u.S. și Franța au dezvoltat terapie genică care restabilește funcția musculară canină și extinde durata de viață a câinilor afectați de tulburarea musculară fatală numită miopatia miotubară.

O echipă de cercetători din Franța, împreună cu oamenii de știință de la Universitatea din Washington și Harvard Medical School, au adus medicamente cu un pas mai aproape de tratarea și întărirea miopatiei miotubulare la câini și la oameni.

Miopatia miotubară este o condiție genetică rară, legată de sex. Numai oamenii de sex masculin și câinii de sex masculin primesc această tulburare. În canini, se găsește numai în Labrador Retrievers. Este cauzată de mutații în gena mușchilor scheletici responsabili de mișcare.

Myopatia miotubară se caracterizează prin atrofie progresivă a mușchilor, iar acest lucru începe imediat după naștere. Câinii afectați de miopatia miotubară prezintă pași scurți și mișcări lente.

Această condiție este în cele din urmă fatal, provocând deprecierii severe la mersul câinelui.

Miopatia miotubară pare să fie foarte recentă de origine. Este izolat și rar; În prezent, aceasta afectează numai câinii Vestul Canada. La om, aceasta afectează 1 în 50.000 de băieți nou-născuți. În acest moment, nu există un tratament eficient pentru boală.

Știința devine un pas mai aproape de tratarea și întărirea bolii rare — **Un câine care prezintă simptome de miopatie miotubară.**
Fotografie: Afm-téléthon

Studiul, publicat în Terapie moleculară Jurnalul, a fost condus de Dr. Ana buj-bello (Genethon / Inserm) și au administrat cu succes un vector de exterior prin injectare intravenoasă, identificând astfel doza care restabilește funcția musculară.

Echipa Genethon a dezvoltat un vector care a reușit să livreze o copie normală a genei MTM1 (a cărui anomalie determină această tulburare). Ei au administrat-o cu o injecție intravenoasă, în loc să utilizeze metoda de administrare locoregională utilizată în studii anterioare (publicat în Science Translational Medicine în 2014).

Administrația locoregională injectează ceva în zona specifică a corpului, care este afectată (de obicei în țesutul muscular).

Produsul a fost administrat puiilor afectați care aveau zece săptămâni și manifestă primele simptome ale miopatiei miotubulare.

Tratamentele repetate au fost observate pentru a restabili puterea musculară și a funcționa la câini și prelungește și viața fiecărui câine.

Câinii afectați tratați s-au dovedit a fi indiscutabili de la animalele neafectate la 9 luni după injectare.

Pentru o boală care a fost anterior 100% fatală, fără tratament cunoscut, acesta este un pas gigantic spre studiile clinice la pacienți - ceea ce înseamnă că este cu un pas mai aproape de un tratament.

Referinţă:

David L. Mack, Karine Poulad, Melissa a. Goddard, Virginie Latouririe, Jessica M. Snyder, Robert W. Grange, Matthew r. Elverrman, Jérôme Denard, Philippe Veron, Laure Buscara, Christine Le Bec, Jean-Yves Hogrel, Annie G. Brezovec, Hui Meng, Lin Yang, Fujun Liu, Michael O`Callaghan, Nikhil Gopal, Valerie E. Kelly, Barbara K. Smith, Jennifer L. Strande, Fulvio Mavilio, Alan H. Beggs, Federico Mingozzi, Michael W. Lawlor, Ana Buj-Bello, Martin K. Childers. Terapia genică mediatizată a AAV8 conduce o corecție integrală a miopatiei miotubulare la câini. Terapia moleculară, 2017; DOI: 10.1016 / J.YMTHE.2017.02.004

Skicka ett socialt nätverk:

Springa